GenoTest® Prevenzione Cardiologia

Le MALATTIE CARDIOVASCOLARI sono la principale causa di morte al mondo. L’incremento maggiore in numero di decessi si è riscontrato per patologie cardiache quali infarto acuto del miocardio e angina pectoris, crescendo da 2 a 8.9 milioni dal 2000 al 2019. Ogni anno, in tutto il mondo, muoiono 17,9 milioni di persone per patologie cardiovascolari, rappresentando il 31% del totale dei decessi globali.

GenoTest® prevenzione cardiologia aiuta a scoprire se siamo predisposti alle malattie cardiovascolari, in modo da poter attuare un piano di prevenzione mirata e personalizzata, e sottoporsi alle terapie più efficaci per ognuno di noi. 

FATTORI DI RISCHIO:

Gran parte dei fattori di rischio sono di tipo AMBIENTALE e sotto il nostro controllo: alimentazione equilibrata, attività fisica e stile di vita sano (fumo di sigaretta, consumo di alcol e stress).

Altre PATOLOGIE possono influenzare il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari e spesso dipendono dai fattori ambientali stessi.

Un’influenza determinante viene anche DAI NOSTRI GENI..

Alcuni individui possono avere una predisposizione all’infarto perché altri componenti della famiglia ne soffrono, o perché mutazioni specifici nel DNA rendono più a rischio.

COSA SUCCEDE SE NON FAI IL TEST?

Nel 2015, il laboratorio del Dr Travis Hinson (The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, University of Connecticut, USA) ha pubblicato uno studio sulla prestigiosa rivista Science3 in cui venne riportato il caso di Peggy Agar. Peggy sapeva che lei e i suoi fratelli fossero a rischio di cardiomiopatia congenita, ma la conferma sarebbe arrivata solo da un test genetico.  

“Se porti il gene della cardiomiopatia, hai un 50% di possibilità in più di passarlo ai figli” dice Hinson. “Ora, con la potenza dei test genetici, possiamo dire precocemente e con esattezza ad ogni membro della famiglia se hanno tale mutazione, e intervenire in maniera preventiva per prevenire i sintomi prima che si manifestino.”

Grazie a questa indagine, i fratelli di Peggy Agar che non portano la mutazione non devono preoccuparsi di trasmetterla alle generazioni future. Dal suo test, ad Agar è stato impiantato un defibrillatore e ha potuto iniziare appropriate cure atte a prevenire morte prematura ed improvvisa. 

Quello di Agar è solamente uno dei numerosissimi esempi di pazienti che, grazie a test come GenoTest® ha scoperto come preservare la sua salute e quella della sua famiglia. 

COSA PUOI SCOPRIRE DAL TEST DEL DNA?

Variazioni genetiche chiamati SNPs (polimorfismi a singolo nucleotide) sono studiati in laboratorio per verificare la suscettibilità a sviluppare:

• infarto del miocardio precoce (MI)

• aneurisma dell’aorta

• placche carotidee

• malattia coronarica in genere

COME CI AIUTA LA GENOMICA?

Numerosi studi hanno dimostrato che specifici geni sono indicativi della predisposizione a malattie cardiovascolari.

La CardioGenomica è lo studio di tali geni e rappresenta lo strumento del futuro per la medicina personalizzata e una prevenzione mirata.

Questo significa che analizzando il nostro DNA, possiamo scoprire quali trattamenti sono maggiormente efficaci per noi e in che modo possiamo agire subito per prevenire l’insorgenza di disturbi al cuore. 

Quante volte abbiamo sentito qualcuno dire “ho il colesterolo alto, in famiglia siamo fatti così”? Grazie ai nostri GenoTest® è possibile indagare sui fattori specifici che ci rendono suscettibili al rischio infarto.

Ciò ci permette di effettuare un piano mirato con il nostro medico, affinché terapie tipiche come quelle basate sulle statine, siano efficaci e abbiano meno effetti collaterali. 

Un gruppo di ricercatori al Brigham and Women’s Hospital, insieme alla facoltà di medicina dell’Università di Washington (St. Louis) e al Massachusetts General Hospital, hanno studiato gli SNPs legati al rischio cardiovascolare 2.

Sono stati identificati rischi genetici bassi, medi e alti in base al DNA dei partecipanti. Il team ha analizzato i dati di 5 diversi studi, per un totale di 48 000 partecipanti e hanno trovato che:

• Alcuni SNP sono stati correlati ad alto rischio genetico di malattie coronariche, 70% maggiore rispetto ai soggetti a basso rischio genetico.

• Il punteggio genetico permette di prevedere l’abilità delle statine di ridurre il rischio di infarto. In gruppi a basso rischio genetico, le statine riducono il rischio del 13%, in gruppi a rischio medio lo riducono del 29%, e in gruppi ad alto rischio raggiungono il 48%.

Questo significa che in alcuni casi la terapia con statine potrebbe non essere la migliore soluzione per prevenire il rischio cardiovascolare, ed inutile e prolungati trattamenti potrebbero essere evitati. 

REFERENZE:

• Organizzazione Mondiale della Sanità www.who.int 

• https://www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/genetics-help-predict-heart-disease-risk-statin-benefits

• https://science.sciencemag.org/content/349/6251/982.abstract

Figura 2 – Peggy Agar https://www.jax.org/news-and-insights/2017/february/your-family-could-benefit-from-cardiovascular-genetic-testing

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