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GenoTest® Neurodegenerazione: Alzheimer

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Ad oggi, 24,2 milioni di persone sono colpite da demenza e ogni anno si contano 4,6 milioni di nuovi casi: il 70% di questi è attribuibile ad Alzheimer. L'incidenza aumenta con l'età e, a causa dell'invecchiamento della popolazione nei Paesi più sviluppati e dell'aumento dell'aspettativa di vita in quelli emergenti,...

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Ad oggi, 24,2 milioni di persone sono colpite da demenza e ogni anno si contano 4,6 milioni di nuovi casi: il 70% di questi è attribuibile ad Alzheimer.

L'incidenza aumenta con l'età e, a causa dell'invecchiamento della popolazione nei Paesi più sviluppati e dell'aumento dell'aspettativa di vita in quelli emergenti, il morbo di Alzheimer sta diventando un problema crescente in tutto il mondo.

In seguito a numerose ricerche, è stato dimostrato che alcuni fattori importanti possono influenzare la probabilità di sviluppare demenza.

Ad esempio, importanti fattori di rischio per il Morbo di Alzheimer sono l'età ed il corredo genetico (che non possono essere cambiati), ma anche la storia medica, lo stile di vita ed i fattori ambientali.

Il morbo di Alzheimer viene generalmente classificato in due sottotipi, in base all'età dell'insorgenza: si parla di Alzheimer precoce (early-onset AD, EOAD) e Alzheimer ad insorgenza tardiva (late-onset AD, LOAD).

Il morbo di Alzheimer ad insorgenza precoce rappresenta una piccola percentuale di tutti i casi di malattia di Alzheimer, il 6%. L'età a cui sopraggiunge varia tra i 30 e i 65 anni. Geneticamente, la trasmissione è di tipo autosomica dominante (una malattia genetica causata dalla forma allelica dominante di un gene difettoso, che giace su un cromosoma non-sessuale, detto autosoma).
Il morbo di Alzheimer ad insorgenza tardiva è la forma più comune, dove l'età di insorgenza è superiore ai 60-65 anni

E' stato osservato che sia il morbo di Alzheimer ad esordio precoce, sia quello ad esordio tardivo, possono manifestarsi in individui con una storia familiare di morbo di Alzheimer. Approssimativamente, circa il 60% di tutti i casi di Alzheimer precoce ha casi multipli della patologia all'interno della famiglia e il 13% di questi casi è stato ereditato attraverso una trasmissione autosomica dominante in almeno tre generazioni.

Nonostante tutto, il morbo di Alzheimer appare come una patologia multifattoriale, che potrebbe interessare molteplici geni suscettibili e fattori ambientali, perciò lo schema di trasmissione non è sempre coerente con le classiche regole della genetica Mendeliana.

Attualmente i geni associati al morbo di Alzheimer ad esordio precoce, sembrano essere tre:

  • APP (Proteina Precursore dell'Amiloide) che si trova sul cromosoma 21;

  • presenilina 1 (PSEN1) che si trova sul cromosoma 14

  • presenilina 2 (PSEN 2) presente sul cromosoma 1.

Per quanto riguarda il morbo di Alzheimer ad esordio tardivo, sembra essere coinvolto il gene per l'apolipoproteina (ApoE) a livello del cromosoma 19.



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